Accidente vascular encefálico. Presentación clínica y factores de riesgo / Clinical presentation and risk factors of cerebrovascular accident

Introducción: La alteración focal aguda de la función cerebral en el adulto permite diagnosticar un accidente vascular encefálico (AVE) e iniciar precozmente el rescate de tejido cerebral. En los niños, las diferencias clínicas de esta patología en relación al adulto generan atraso, subdiagnóstico e impiden el tratamiento en la etapa aguda. Objetivo: Describir la presentación clínica y factores de riesgo del AVE isquémico en 156 niños, comparar la presentación clínica según edad y tipo de AVE. Pacientes y Método: Se analiza un registro de AVE isquémico, confirmado con imágenes cerebrales, en población menor de 18 años, iniciado en Enero 2003. Resultados: La mediana de edad: 4,9 meses (33 por ciento recién nacidos, 46 por ciento menores 6 años y 21 por ciento mayor de 6 años), 64 por ciento fueron hombres. Los infartos arteriales correspondieron al 85 por ciento y el resto fueron trombosis de senos venosos. Predominaron los signos difusos (67 por ciento) en menores de 6 años (p = 0,001). Las convulsiones fueron observadas en el 61 por ciento de los niños menores de 6 años (p = 0,03), el 33 por ciento presentó signos focales. Los factores de riesgo más frecuentes fueron patologías sistémicas agudas y cardiopatías. En 14,7 por ciento no se encontraron factores de riesgo. Conclusiones: La búsqueda de signos focales agudos de AVE no tiene utilidad diagnóstica en el niño, a diferencia de los adultos, pues su ausencia no excluye patología vascular isquémica focal. La patología sistémica aguda fue el factor de riesgo más frecuente para AVE.

Introduction: Acute focal brain dysfunction in adults serves to diagnose and to provide early rescue of the brain tissue. In children, the clinical differences of this condition compared to adults results in delayed diagnosis and treatment. Objective: To describe the clinical presentation and risk factors of CVA in 156 children and related to age and type of CVA. Patients and Method: A CVA registry of newborn to 18 years old was started in January 2003 were analized. Diagnosis was confirmed by brain imaging. Results: The median of age was 4.9 month (33 percent was newborn, 46 percent < 6 years old, 21 percent > 6 years old); 64 percent were males. Arterial ischemic stroke represented 85 percent, the rest were cerebral sinovenous thrombosis. In the clinical manifestations the diffuse signs were more frequently seen (67 percent) in children < 6 years of age (p 0.001). Seizures were observed in 61 percent in children < 6 years old (p = 0.03), 33 percent presented focal signs. The most common risk factors were acute systemic diseases and heart disease. 14.7 percent of the patients did not present risk factors. Conclusions: Acute focus signals of CVA in children have no diagnostic value, unlike adults; however absence doesn't exclude focal ischemic vascular disease. The acute systemic disease was the most common risk factor for stroke.

Caracterización psicométrica, motora y funcional en niños con parálisis cerebral / Psychometric, motor and functional description in children with cerebral palsy

Introduction: Cerebral Palsy (CP), the most frequent cause of chronic motor disability among children, is often associated to other alterations of cerebral function, among them cognitive function. International publications show up to 70 percent of children with CP have normal intelligence (IQ). Objective: Determine IQ and motor function in a group of children with CP. Methodology: Prospective descriptive study of 34 children with CP, classified according to type. Psychometric and motor tests were applied. Results: Of these children, 44 percent presented tetraparetic CP, 21 percent diparetic, 35 percent hemiparetic. Among tetraparetic children, 33 percent showed normal IQ, 14 percent mild Mental Retardation (MR), 53 percent severe MR. Among diparetic children, normal IQ, mild MR, severe MR showed in a frequency of 57 percent, 14 percent y 29 percent respectively. Children with hemiparesis showed normal IQ in 92 percent and mild MR in 8 percent. Motor function was usually proportional to IQ. Conclusion: In the full population studied, 59 percent of children showed normal IQ. Children with hemiparetic CP present better IQ, those with tetraparetic CP showed worst cognitive levels. Children with better IQ presented better motor function.

Introducción: La Parálisis Cerebral (PC), causa más frecuente de discapacidad motora crónica en la infancia, se asocia frecuentemente a otras alteraciones de la función cerebral, entre ellas alteraciones cognoscitivas. Publicaciones extranjeras describen que hasta un 70 por ciento de los niños con PC tienen coeficiente intelectual (CI) normal. Objetivo: Determinar CI y Función Motora en un grupo de niños con PC. Metodología: Estudio prospectivo descriptivo de 34 niños con PC. Se les clasificó según tipo de PC, se aplicó test psicométrico y se realizó medición del grado de función motora. Resultados: 44 por ciento tenían PC tetraparética, 21 por ciento diparética y 35 por ciento hemiparética. Los niños con tetraparesia tenían en un 33 por ciento CI normal, 14 por ciento RM leve y 53 por ciento RM severo; los niños con diparesia: CI normal, RM leve y RM severo en 57 por ciento, 14 por ciento y 29 por ciento respectivamente; los niños con hemiparesia tenían CI normal en el 92 por ciento y RM leve en 8 por ciento. En cuanto a función motora, los niños con mejor CI tenían mejor grado de función motora. Conclusión: El 59 por ciento del grupo estudiado presentó CI normal. Los niños con PC hemiparética tienen mejor CI y los niños con PC tetraparética tienen peor CI. Los niños con mejor CI tienen mejor grado de función motora.

Enfermedad de Addison en un niño con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X / Primary adrenal failure associated to X-linked adrenoleukodystrophy: report of one case

Primary adrenal failure (PAF) can be congenital or acquired. X-linked adrenoleukodystrophy (ALD-X), produced by the mutation of the ABDC1 gene (Xq28), that leads to the plasma accumulation of very long chain fatty acids, is one of the congenital diseases associated to adrenal destruction. We report a 7 years old boy with fast progression of right strabismus and general symptoms as weariness, weakness and mucosal and skin pigmentation. A brain magnetic resonance image showed a leukoencephalopathy, characteristic of ALD-X. Low plasma cortisol, high ACTH levels and lack of response to ACTH test, confirmed the diagnosis of primary adrenal insufficiency. High plasma levels of C26:0 fatty acids, and C24/22, C26/22 ratios confirmed ALD-X.

Estado epiléptico no convulsivo infantil / Non convulsive status epilepticus in children

Introduction: Status Epilepticus (SE) is a medical emergency with high morbimortality. Non-convulsive Status Epilepticus (NCSE) is defined as electroencephalographic crises in the absence of clinical motor symptoms. Objective: A restrospective study of NCSE in our population. Patients and Methods: Charts of 30 patients in a Child Neurology Clinic seen between December 1999 and June 2008 were reviewed. According to the characteristics of the episode, they were classified as a) Typical absence, b) Atypical absence, c) Partial Complex episode. Results: Of the 30 patients, 15 (50%) were males. Median age was 46 months. Clinically, 63% of the children suffered from complex partial seizures, 30% atypical absences, 7% typical absences. Cryptogenic SE was most frequent (47%), with a mortality of 3%. Discussion: Pediatric patients have a higher risk of NCSE than adults do. Most patients already carried a diagnosis of Epilepsy, cerebral infarcts were the second most frequent cause of NCSE. They should all be monitored through EEGs. Neuroimages are of great value since outcome depends on the etiology. In summary, clinical suspicion, a history of epilepsy supported by an EEG (best if prolonged) allow early diagnosis and treatment.

Introducción: El Estado Epiléptico (EE) es una emergencia médica con alta morbimortalidad. El Estado Epiléptico No Convulsivo (EENC) es definido por la presencia de crisis electroencefalograficas en ausencia de crisis motoras clínicas. Objetivo: Realizar una descripción retrospectiva de los EENC que se presentaron en la población pediátrica atendida en nuestro centro. Pacientes y Método: Se revisaron los registros de 30 pacientes controlados neurología infantil que presentaron EENC entre diciembre de 1999 y junio de 2008. Según el tipo de crisis se clasificó en a) EENC ausencia típica; b) EENC ausencias atípicas y c) EENC parcial complejo. Según etiología se uso la clasificación de Hauser modificada. Resultados: Se analizaron 30 pacientes. Quince (50%) varones. La mediana de edad fue 46 meses. 63% fueron EENC parcial complejo, 30% EENC ausencias atípicas y 7% EENC ausencias típicas. El EE criptogénico fue el más frecuente (47%). La mortalidad fue de 3%. Discusión: Los pacientes pediátricos tienen mayor riesgo de EENC en relación a los adultos. La gran mayoría de los pacientes con EENC ya tenían el diagnóstico de epilepsia. Los infartos cerebrales fueron la segunda causa de EENC, estos deben ser monitorizados con EEG ante la sospecha de EENC. Las neuroimágenes para precisar el diagnóstico son de gran valor dado que el pronóstico de los pacientes con EENC depende de la etiología subyacente. En conclusión, la sospecha clínica, el antecedente de epilepsia y el apoyo con un EEG, especialmente prolongado, permite el diagnóstico oportuno y el tratamiento precoz.

Síndrome de Ramsay-Himt en Pediatría: reporte de cuatro casos y revisión de la literatura / Ramsay Hunt syndrome in children: four cases and review

Ramsay-Hunt Syndrome (RHS) is a rare affection characterized by peripheral facial paralysis (PFP), skin eruption in the auricular canal and cochleovestibular symptoms. It is produced by varicella-zoster virus (VZV) reactivation at the geniculate ganglia. We report four patients between 3 and 17 years-old with RHS. Earache was the first symptom in two cases and three had cochleovestibular compromise. The direct immunofluorescence from the vesicular lesión was positive for VZV in two of them. All patients received treatment with aeyelovir and in three cases, this was associated with steroids. Three children had complete resolution of the PFP. RHS is an infrequent disease in the pediatric population and it should be suspected in children with PFP, erythema, vesicles and/or auricular pain. Early treatment with aeyelovir therapy could improve the recovery rate of facial nerve palsy.

El síndrome de Ramsay-Hunt (SRH) corresponde a una inusual afección caracterizada por parálisis facial periférica (PFP), erupción en el pabellón auricular ipsilateral y compromiso cocleo-vestibular. Es producida por reactivación del virus varicela zoster (VVZ) a nivel del ganglio geniculado. Se reporta una serie de cuatro pacientes entre 3 y 17 años de edad con SRH. La otalgia fue el primer síntoma en dos casos, tres de ellos presentaron sintomatología vestibular periférica y uno déficit cócleo-vestibular. La inmunofluorescencia directa de hisopado de lesión vesicular fue positiva para VVZ en dos niños. Todos recibieron tratamiento con aciclovir y tres recibieron además corticoesteroides. Tres niños tuvieron recuperación clínica completa. El SRH es una entidad poco frecuente en pediatría y debe sospecharse en niños con PFP, eritema, vesículas y/o dolor auricular, ya que el tratamiento precoz con aciclovir pudiera mejorar la evolución de la PFP.

Recurrencia de crisis febriles en una población chilena / Febrile seizures recurrence in Chilean children

Objective: Evaluate the clinical presentation and risk factors for recurrence of first febrile seizure (FS) in patients at Pediatric Emergency Department or Neurology Units at Clinical Hospital Universidad Catolica (UC) and Hospital Herminda Martin from Chillan (HM). Method: Descriptive-observational study of children with age average of 2.9 years-old, with first febrile seizure between January 1, 2003 and December 31, 2005. Results: Total 158 patients; 76 percent presented a simple FS and 24 percent a complex FS as first episode, only 1 case with febrile epileptic status. In 22 percent and 18 percent respectively, there was a FS history and epilepsy in first degree relatives. 34 percent of patients presented a second episode; 36 percent of these cases present a third FS and 9 percent more than 3 episodes. The average time of recurrence was 6.9 months. The most important risk factors for recurrence were: epilepsy history in first degree relatives and type of febrile seizure, with hazard ratio of 2.5 (p = 0.001) and 1,8 (p = 0.03) respectively. When fitting both variables, only family history of epilepsy was significant. Conclusions: Most of FS episodes are simple and 34 percent present recurrence. Family history of epilepsy and type of febrile seizure are associated recurrence risk factors. The follow-up of these patients does not predict their future risk of epilepsy.

Objetivo: Evaluar la presentación clínica, recurrencia y factores de riesgo de recurrencia en un grupo de pacientes con primoconvulsión febril que consultaron en Urgencia pediátrica y/o consulta neurológica en los hospitales Clínico Universidad Católica (UC) y Herminda Martín de Chillan (HM). Método: Estudio observacional descriptivo de niños con primoconvulsión febril entre el Iº de Enero del 2003 y el 31° de Diciembre 2005 con seguimiento promedio de 2,92 años. Resultados: De 158 pacientes, el 76 por ciento debutó con una CF simple y el 24 por ciento con una CF compleja (1 status febril). En el 22 y 18 por ciento había antecedentes de CF y epilepsia en familiares de primer grado respectivamente. Recurrieron 34 por ciento de los pacientes y de ellos el 36 por ciento presento una tercera CF y el 9 por ciento más de tres episodios. El promedio de tiempo de recurrencia fue 6,9 meses. Los factores de riesgo más importantes de recurrencia fueron el antecedente de epilepsia en familiares de primer grado y tipo de crisis con un hazard ratio de 2,5 (p = 0,001) y 1,8 (p = 0,03) respectivamente. Al ajustar ambas variables sólo antecedentes familiares de epilepsia fue significativa. Conclusiones: La mayoría de las CF es simple y recurre un 34 por ciento. Los antecedentes familiares de epilepsia y tipo de crisis son factores de riesgo asociados a recurrencia). El seguimiento no permite evaluar el riesgo de epilepsia a futuro en estos pacientes.

Botulismo infantil: comunicación de un caso y revisión del tema / Infant botulism: case-report and literature review

Background: Infant botulism is a rare and potentially lethal neurological disease produced by the ingestion of a neurotoxin secreted by Clostridium botulinum, causing diffuse paralysis. Objective: Describe the first case in Chile since the establishment of an obligatory report and describe the diagnosis, clinical presentation and outcome. Case-report: A 2 months-old male with 48 hours of poor feeding and swallowing, weak cry, listlessness and constipation. He was admitted for hospitalization with probable sepsis and required tracheotomy due to apnea with failed endotracheal intubation, requiring mechanical ventilation for 150 days and hospitalization during 180 days. The diagnosis was confirmed by isolating Clostridium botulinum toxin from stool. Conclusion: The diagnosis of infant botulism requires a high suspicion index and the treatment includes intensive care monitorization with general support.

El botulismo infantil es una enfermedad infrecuente que ha sido confirmada sólo en menores de un año, se produce por ingestión de esporas de clostridium botulinum que producen una neurotoxina in vivo, la cual se absorbe y es responsable de la parálisis flácida descendente aguda característica de esta enfermedad. Objetivo: Presentación del primer caso descrito desde que la notificación es obligatoria en Chile y revisión del tema. Caso clínico: Lactante de 2 meses. Dos días previo al ingreso presenta succión débil, hiporeactividad y llanto disfónico, consultando en Servicio de Urgencia y decidiéndose su hospitalización. Estudio: hemograma, PCR, neuroimagenes, EEG LCR, EMG normales y toxicológico negativo. Se confirma Clostridium botulinum productor de la toxina botulínica tipo A. Requirió ventilación mecánica a través de traqueotomía por 150 días y es dado de alta a los 180 días. Conclusión: El diagnóstico requiere de un alto índice de sospecha, el tratamiento es de soporte evitando las complicaciones.

Síndrome hipotónico del recién nacido / Hypotonic syndrome in the newborn

Background: The Newborn Hypotonic Syndrome (NHS) is a clinical entity that presents up to 28 days after birth. The main symptom is a significant decrease in muscular tone, but its severity is determined by the lack of muscular strength. NHS is a relatively frequent entity, so it becomes an important diagnosis problem. There is few information in literature regarding its incidence. Method: Retrospective study performed between May 2000 - April 2006, including patients with diagnosis of NHS in a Neonatal Intesive Care Unit. Results: 2 158 newborns, of which 113 (5.2 percent) had NHS. 83 percent of cases were attributed to central causes, such as hipoxic-isquemic encephalopathy (49 percent) and genetic disorders (15 percent). 17 percent of cases corresponded to peripheral causes, including hypermagnesemia (68 percent) and myopathic diseases (21 percent). Conclusions: 1) NHS is a relatively frequent clinical entity; 2) Central causes are the most prevalent; 3) It is possible to study the etiology of NHS with a systematic approach.

Introducción: El síndrome hipotónico del recién nacido (SHRN) es un cuadro clínico que se presenta hasta los 28 días de vida extrauterina. Su síntoma definitorio es la disminución significativa en tono muscular, pero su gravedad se relaciona a asociación a falta de fuerzas. Es un cuadro aparentemente poco frecuente en este grupo etáreo, pero que plantea un problema diagnóstico importante. Existe escasa información en la literatura respecto a su frecuencia real. Objetivo: Evaluar la incidencia de SHRN, su etiología y aprobación diagnóstica. Método: Estudio retrospectivo con revisión de fichas clínicas, desde mayo 2000 a abril 2006, incluyendo pacientes ingresados con diagnóstico de SHRN a unidad de intermedio-intensivo de servicio de recién-nacidos de un hospital universitario (SRNU). Resultados: El número total de RN ingresados a SRNU fue 2158, en 5,2 por ciento (113) el motivo de ingreso, principal o secundario, correspondió a SHRN. Del total de SHRN, 83 por ciento correspondió a causas centrales, destacando encefalopatía hipóxico-isquemica (ehi) (49 por ciento) y genetopatía (15 por ciento). Las causas periféricas correspondieron a 17 por ciento, destacando hipermagnesemia (68 por ciento) y miopatías (21 por ciento). Conclusiones: Con los datos obtenidos, es posible concluir para este estudio: 1) El SHRN es una entidad clínica relativamente frecuente; 2) Las causas centrales son las más frecuentes; 3) Es posible estudio escalonado orientado a encontrar etiología específica del SHRN.

Leucoencefalopatía reversible posterior: cuatro casos clínicos / Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome in patients with immunosupressive treatment: Report of four cases

Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome (PLS) is characterized by headache, clouding of sensorium, visual disturbances and seizures. It is associated to hypertension, renal disease or immunosuppressive therapy. We report three males, aged 9, 12 and 16 years and one female, aged 5 years wih PLS associated to immunosuppressive therapy. All had seizures and three had headache and clouding of sensorium. One case was associated to an hypertensive emergency, one to liver failure and one to high tacrolimus levels. Magnetic resonance imaging showed lesions in the white matter in two patients and in the gray matter in the other two. The lapse between the start of immunosuppressive treatment and neurological symptoms ranged from 4 days to 6 months. All received antiepileptic drugs and immunosuppresive therapy was changed or decreased, with complete clinical recovery.

Lisencefalia y epilepsia en pediatría / Lissencephaly and epilepsy in paediatrics

Background: Lissencephaly is a brain malformation caused by defective neuronal migration and characterized by epilepsy and severe psychomotor retardation, with high mortality. Objective: Describe the clinical presentation, neuroradiologic characteristics and evolution of 9 children with lissencephaly. Results: 9 children (4 males) were controlled between 1999 and 2007. The diagnosis was made during the neonatal period in 4 patients; 3 cases presented seizures and microcephaly, while 1 newborn had a prenatal ultrasonography showing cerebral malformation. The diagnosis was made during the first year of life in 5 patients; 4 cases had epilepsy, severe psychomotor retardation and microcephaly, while 1 child had macrocephaly. During follow-up period, 8/9 children had catastrophic epilepsy and severe psychomotor retardation. Conclusions: Lissencephaly is a pathology with bad prognosis, usually diagnosed during the first year of life. Symptoms include refractory epilepsy and severe psychomotor delay. It is important to complete the evaluation with genetic studies and high - resolution neuroimaging, in order to perform an early diagnosis, predict evolution and offer genetic counsil.

Introducción: Lisencefalias son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal, que se manifiestan como síndromes epilépticos y trastornos motores graves con alta mortalidad. Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007. Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral. En el período de lactante se diagnosticaron 5 pacientes, 4 durante el estudio de epilepsia y retraso grave del desarrollo psicomotor asociada a microcefalia y 1 paciente durante el estudio de macrocefalia. En el seguimiento 8/9 evolucionaron con síndromes epilépticos catastróficos y retraso grave del desarrollo psicomotor. Conclusión: Las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, que se manifiestan en el primer año de vida. En la mayoría de los pacientes causa epilepsia refractaria y retraso grave del desarrollo psicomotor. Es importante el estudio genético y con neuroimágenes de alta resolución para realizar un diagnóstico precoz, predecir evolución y ofrecer consejo genético.

Síndrome de Horner pediátrico: análisis de 5 casos / Horner Syndrome: 5 case reports

Introducción: El síndrome de Horner (SH) u oculosimpaticoparesia es causado por la interrupción de la vía simpática (VS) que va desde el cerebro hasta el ojo. Los signos clínicos son miosis, ptosis, enoftalmos, heterocromía del iris y hemianhidrosis facial ipsilateral, en su forma completa. Generalmente es benigno pero la proximidad arterias carotídeas, órganos torácicos y cerebro nos obliga a descartar patologías potencialmente riesgosas. Objetivo: Describir la utilidad de la historia clínica y el examen neurológico en la evaluación de la etiología y localización de la lesión en el SH. Pacientes y Método: 5 pacientes de sexo masculino entre 2-72 meses edad controlados en Neurología infantil de la Pontificia Universidad Católica de Chile entre los años 2003-2004. Resultados: Según tiempo de aparición, 4 casos fueron congénitos y 1 caso adquirido. Los signos neurológicos acompañantes clasificaban los casos como SH periférico (4) y SH central (1). La hemianhidrosis clasificaban 3 casos como preganglionares y dos postganglionares Conclusión: En niños con SH la anamnesis, el análisis de la signología propia y asociada del SH nos ayudan a localizar la lesión y reducen una extensa evaluación sistémica.

Experiencia de 10 años en dermatomiositis juvenil / Juvenile dermatomyositis: a 10 -year-old experience

Introducción: La dermatomiositis juvenil es una enfermedad multisistémica caracterizada por inflamación de los músculos y la piel, de la cual existe escasa información en la literatura nacional. Objetivos: Analizar las manifestaciones clínicas y las alteraciones de laboratorio al diagnóstico, la evolución clínica y la respuesta al tratamiento. Paciente y Métodos: Estudio retrospectivo de pacientes con dermatomiositis juvenil, diagnosticados entre los años 1993 y 2003, provenientes del Hospital Sótero Del Río y del Hospital Clínico Universidad Católica de Chile. Resultados: Se incluyeron 9 mujeres y 2 varones, mediana de edad al diagnóstico fue 8 años. El intervalo entre inicio de síntomas y diagnóstico, mediana 5 meses (rango: 0-17 meses) y mediana del tiempo de seguimiento, 2 años (rango: 6 meses-4 años 10 meses). Los hallazgos más frecuentes fueron debilidad muscular y compromiso cutáneo. Todos los pacientes recibieron esteroides y el 73 por ciento metotrexato. Al término del seguimiento, el 73 por ciento de los enfermos estaban en remisión. Conclusiones: La evolución favorable de la mayoría de los pacientes pudiera relacionarse al corto tiempo de latencia entre inicio de síntomas y diagnóstico y el uso de fármacos inmunupresores.

Estado epiléptico: clasificación y pronóstico neurológico / Status Epilepticus: classification and neurological prognosis

Introducción: El estado epiléptico (EE) es una emergencia en la infancia con alta morbimortalidad, el pronóstico está determinado por el tipo de EE, edad y precocidad de tratamiento. Objetivos: Clasificar los EE según etiología y tipo de crisis. Relacionarlos con la evolución neurológica. Pacientes y Método: Se analizan las variables: tipo EE según crisis y etiología, edad, sexo, neuroimágenes y morbimortalidad en 25 pacientes hospitalizados por EE, entre Enero 1998 y Diciembre 2003. Resultados: La mediana para edad fue 33 meses (2-120 meses), relación M/F de 14/11. La distribución según tipo de crisis fue: EE convulsivo 76 por ciento, EE no convulsivo 26 por ciento. Según etiología: Remota 44 por ciento, aguda 40 por ciento, febril 12 por ciento, idiopática 4 por ciento. No hubo mortalidad. La incidencia de secuelas en pacientes previamente sanos fue de 35 por ciento, las secuelas se relacionaron con la etiología y las alteraciones en neuroimágenes. Conclusiones: El EE más frecuente según tipo de crisis es el EE Convulsivo y según etiología el EE de etiología remota. El pronóstico del EE en pacientes sanos está determinado por la etiología.

Tres casos de parálisis diafragmática: utilidad del estudio electromiográfico / Three cases of diaphragmatic paralysis: the utility of electromyographic studies

La parálisis diafragmática (PD) es poco frecuente en pediatría y su adecuado manejo es importante por el potencial compromiso respiratorio. La PD es sospechada por la radiografía de tórax y confirmada por la ultrasonografía. Ultimamente la electromiografía (EMG) ha mostrado utilidad en la evaluación funcional del diafragma y del nervio frénico (NF), en especial a lo que se refiere a su pronóstico y reversibilidad. Objetivo: Reportar la utilidad de la EMG en 3 pacientes con PD. Pacientes y Método: Caso 1, lactante con PD bilateral secundaria a enfermedad neuromuscular adquirida y distrés respiratorio, la EMG mostró denervación y se indicó ventilación permanente. Caso 2: lactante con PD derecha secundaria a cirugía del plexo braquial, el seguimiento electromiográfico permitió tratamiento conservador. Caso 3: preescolar portadora de cardiopatia compleja, PD bilateral post cirugía cardiaca y dependencia de ventilación mecánica (VM), se realizó plicatura diafragmática bilateral, presentó recidiva, necesitó nueva plicatura izquierda por amplitud muy disminuida en la respuesta diafragmática al estudiar conducción de NF. Conclusión: La EMG determinó la disfunción del NF y permitió una conducta conservadora en estos pacientes evitando la cirugía. Sugerimos que la EMG es una herramienta útil en el estudio de pacientes con PD y en la determinación de su conducta terapéutica.

Biopsia de músculo y nervio en pediatría: indicaciones, técnicas y complicaciones / Muscle and nerve biopsy in pediatrics: indications, technique and complications

Un tipo de patologías difíciles de comprender para el pediatra son las llamadas enfermedades neuromusculares. En estos casos, la derivación precoz al neurólogo es importante, pero también el conocimiento de las posibilidades diagnósticas y cómo estudiarlas, de este modo el pediatra podrá ayudar a la familia a entender el problema y anticipar lo que le irá ocurriendo al niño. Actualmente un estudio de enfermedades neuromusculares incluye el estudio histológico y bioquímico de fibra musculares o nerviosas. Este artículo describe la técnica adecuada para la realización de una biopsia muscular y de nervio

Acidosis láctica e insuficiencia hepática en un recién nacido / Lactic acidosis and hepatic failure in a newborn infant

Se presenta el caso clínico de un recién nacido que debutó con hipoglicemia y severa acidosis láctica que se controló con paralización muscular, ventilación asistida y aporte de bicarbonato. Posteriormente desarrolló una insuficiencia hepática progresiva, falleciendo a los 25 días de edad. Los elementos clínicos y de laboratorio sugieren dos posibles diagnósticos: una alteración de la función mitocondrial o un déficit de piruvato carboxilasa. Se discuten las alternativas de estudio de ambos diagnósticos

Movimientos anormales y encefalitis / Abnormal movements and encephalitis

Los movimientos anormales no convulsivos, secundarios a encefalitis, si bien son poco frecuentes, representan un importante desafío para el diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico de estos enfermos, como se ilustra en cinco casos clínicos cuyas edades fluctuaban entre 2 y 10 años. Todos sufrían intensos movimientos anormales y la explicación más probable para su enfermedad, en base a los demás hechos clínicos, las alteraciones electroencefalográficas y los exámenes de imagen fue encefalitis. En la evolución de la fase aguda de su trastorno predominaban severos movimientos extrapiramidales. El seguimiento a largo plazo mostró que, si bien las manifestaciones iniciales pueden ser muy importantes, el pronóstico a mediano y largo plazo de los pacientes cuya encefalitis se expresa como movimientos anormales fue bueno ya que los pacientes, con sólo una excepción -atribuible a un episodio de hipoxia severa ocurrido varias semanas después y relacionado con asistencia mecánica de la ventilación por neumonía severa-, no mostraban secuelas a largo plazo